Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

0:00, 21 ноября 2019
Без рубрики 'Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
0 16 мин.

Еще по теме «Дородовый скрининг плода при беременности»:

Клуб 21. Сезон 5. День 7

Сегодня уже 7 декабря. Поздравляю всех Катюш с именинами. Так быстро время летит вперед. Думала все успею. Вроде и подарки начала покупать заранее. Но чем ближе новый год, тем больше головной боли. У меня сегодня был супер мега отличный день. Я наконец то дошла до врача, к которому собиралась уже полгода. А ха хаБ впервые в жизни была в клинике пластической хирургии. Но вы не подумайте, новые сиськи мне не нужны:))) хотела кое что лазером удалить. Ну и зашла еще на консультацию поболтать…

Джейми Оливер и его жена: пятый ребенок дается тяжелее предыдущих

Жена всемирного известного шеф-повара Джейми Оливера, 41-летняя Джулс Оливер ожидает рождения пятого ребенка в августе. Сам Оливер сообщил — не понятно, в шутку или всерьез, что подумывает о вазэктомии (мужская стерилизация), а его жена, находящаяся на 5-м месяце беременности, признается, что «в этот раз всё проходит гораздо сложнее». Причинами Джулс Оливер считает свой не юный возраст и большую, требовательную семью. Будущая мама пытается снять стресс с помощью йоги для беременных…

Скрининг 2 триместра обязателен?

В 12 недель мне сделали двойной тест крови на ХГЧ и PAPP. И с данными узи того же дня сделали расчет рисков. Так что там только патологии хромосомные смотрят. Двойной и тройной тесты.

Новый образовательный проект Политехнического музея «Как я стал ученым?»

Детский лекторий Политехнического музея подготовил новый проект – тройную экскурсию «Как я стал ученым?» . Цель – на личном примере ученых и специалистов из самых разных областей науки рассказать детям, кто такой ученый, и ответить на вопросы, как и почему люди занимаются наукой. Тройная экскурсия «Как я стал ученым?» рассчитана на детей 8–12 лет и предполагает посещение лекции ученого, места его учебы и работы. Программа рассчитана на три дня в течение трех недель. Первым героем программы…

1-ый скрининг и генетик

Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (направили к генетику после 1 скрининга что он будет делать). Двойной и тройной тесты. Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

Скрининг попробовать пересдать..?

Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (можно ли пересдать кровь на 1 скрининг). Двойной и тройной тесты. Советуем прочитать: письма людей после тяжелых черепномозговых травм.

делавшим первый скрининг

так первый скрининг и есть » тройной тест » — узи+гормоны АФП и ХГЧ. Двойной и тройной тесты. Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

Скрининг — за и против

Везде написано, что надо кровь на тройной тест сдавать в 16-18 недель. На этой неделе я не успеваю до Цир доехать. Двойной и тройной тесты. Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

Скрининг обязательно на голодный желудок?

Скрининг обязательно на голодный желудок?. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. Двойной и тройной тесты.

Подскажите, как проходить скрининг

Везде написано, что надо кровь на тройной тест сдавать в 16-18 недель. На этой неделе я не успеваю до Цир доехать. Двойной и тройной тесты. Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

Повышен ХГЧ в тройном тесте

В двойном тесте ХГЧ и ПАПП тоже были повышены (ХГЧ незначительно, ПАПП больше), ходила к генетику, сказали окей. Прям совсем-совсем тоже самое? 🙂 И двойной, и тройной тесты ?

Тройной тест

т.д. не нужно…. узи в 12 недель было в норме (воротник 2мм), двойной тест тоже в норме… записалась в ЦИР на следующую неделю в Те, теперь вот думаю, тройной тест нужно пресдавать или нет? на этой неделе вроде бы еще успею пересдать. сейчас 19 недель… что…

Тройной тест!!! ХЕЛП!

Сижу вся расстроенная просто слов нет…. сделала тройной тест ( двойной был просто образцово-показательный, УЗИ тоже было в норме). В результате тройного теста повышен ХГЧ (верхняя граница 35 000, а у меня 62 000).

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

  • анализ на биохимический состав крови;
  • ультразвуковое обследование плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Интерпретация результатов скрининга

Генетический скрининг при помощи ультразвука ориентируется на толщину просвечивающейся прозрачности (fetus NT) в 2,4 мм.

Статистика свидетельствует, что у 80% плодов с полупрозрачностью 5-7 мм могут быть синдромы хромосомных патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.

Носовые кости на УЗИ не видны или находятся в гипоплазии у детей с синдромом Дауна.

При биохимии крови норма протеина-А (РАРР-А) в исследуемый период составляет 0,79-6,01 мЕд/л. Снижение его уровня означает наличие хромосомных дефектов. Высокий уровень белка – признак многоплодной беременности, увеличения массы плода или опущенной плаценты.

READ  Симптомы, лечение и неотложная помощь при сердечной астме

HGC – протеин удваивается каждые 2 дня и в максимальной концентрации присутствует в плазме крови на 10-11 неделе беременности. Затем его количество медленно уменьшается. Нормой считается 50000-55000 мМЕ/мл.

Повышение уровня HGC – свидетельство многоплодной беременности, диабета у матери или генетических отклонений у плода. Пониженный показатель – свидетельство внематочной беременности, гибели плода или аномалии в его развитии.

Результаты скрининга рассчитываются с помощью специальных компьютерных программ, учитывающих индивидуальные особенности беременной, данные УЗИ и результаты биохимии.

Интерпретация отдельных биохимических показателей в сравнении с их нормами без расчета рисков не имеет смысла.

Риск каких патологий выявляет?

Комплекс маркеров биохимии крови и УЗИ выявляет наличие патологий у плода:

  1. Синдрома Эдвардса. Характерны: умственная отсталость, врожденные пороки сердца, почек, мозга, при которых дети не выживают.
  2. Синдрома Дауна. Характерны: умственная отсталость и аномалии внутренних органов.
  3. Синдрома Смита – Лемли – Опица. Характерны: черепно-мозговые и неврологические аномалии, умственная отсталость.
  4. Синдрома Патау. Характерны: пороки сердца, транспозиции сосудов, офтальмологические, костные и кожные дефекты, неврологические отклонения.
  5. Синдрома Шерешевского-Тернера. Характерны: аномалии физического развития, низкорослость, половой инфантилизм.

Достоверность результатов

Утверждать, что УЗИ и двойной скрининг выявят все проблемы или смогут гарантировать их отсутствие, нельзя. Для более достоверной картины протекания беременности и развития плода назначается повторный скрининг или консультация генетика.

На 18-й неделе вынашивания ребенка возможно проведение тройного теста. Исследуются:

  • общий хорионический гонадотропин человека (HCG);
  • альфапетопротеин (AFP) – белок печени и ЖКТ эмбриона, который вырабатывается с 5 недели жизни;
  • свободный гормон эстриол – наиболее точный маркер аномального развития плода.

Норма AFP при данном сроке беременности колеблется от 0,5 до 2,5 МоМ. Снижение показателей возможно при аномалиях плода.

Эстриол вырабатывает плацента, впоследствии печень плода. С течением беременности уровень его растет. Норма содержания гормона на 18-20 неделях составляет 6,6-28,0 нмоль/л.

Снижение эстриола на 40% – негативный симптом, свидетельствующий об угрозе выкидыша, хромосомных дефектах, внутриутробной инфекции, анэнцефалии плода.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

READ  Конкор в борьбе тахикардией эффективность дозировка и противопоказания

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации – это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

  • консультация генетика,
  • повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
  • инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик – это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

— хорионбиопсия,

— амниоцентез,

— кордоцентез.

Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16–20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез.

Кордоцентез – это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта, если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10–12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование – это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Как проводится расчет рисков

Расчет рисков состоит из следующих этапов: Вы сдаете кровь и делаете УЗИ. При сдаче крови обязательно заполняется анкета, где Вы указываете данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета рисков пороков. Из сданного Вами биоматериала выполняются нужные для Вашего срока анализы. Далее вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где проводится расчет рисков. Все результаты анализируются врачом, после чего выдаются Вам на бланке. На бланке пренатального скрининга будет информация о возрастном риске по патологии (с возрастом риск патологии меняется), значения биохимических показателей, значения МоМ (см.ниже), значения риска по заболеваниям.
Простого определения показателей недостаточно для определения рисков: слишком большая погрешность. На первом этапе расчета все полученные показатели вводятся в программу, где рассчитываются так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы). МоМ показывают степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Формула для расчета МоМ: MoM = / Например, медиана равна 2, а значение равно 1. МоМ будет равен 0,5. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего в популяции, если ниже единицы — ниже среднего. На втором этапе это значение МоМ корректируются с учетом различных факторов (массы тела, расы, ЭКО, сахарного диабета, курения, количества плодов и так далее). Приведенное выше значение (0,5) может измениться в ту или иную сторону. На третьем этапе на основании рассчитанных МоМ рассчитываются риски. МоМ по разным показателям принимают участие в расчете рисков разных видов патологии

Для более точной оценки риска важно правильно и полностью заполнить анкету. При различных пороках и состояниях МоМ наблюдается сочетанное отклонение МоМ разных показателей от среднего

Такие сочетания называются профилями МоМ. Чем более «похож» профиль пациентки на профиль при той или иной патологии, тем выше риск. Например, при синдроме Дауна в первом триместре наблюдается снижение PAPP-A и повышение ХГЧ, во втором триместре — повышение ХГЧ, ингибина А, снижение свободного эстриола.
Различные состояния, а также прием некоторых лекарственных средств могут влиять на значение показателей, следовательно, значением МоМ. Поэтому интерпретацию скрининга должен проводить врач.
Делать УЗИ в день сдачи скрининга или в ближайшие к нему дни обязательно. Необходимо уложиться в правильные сроки сдачи крови и проведения УЗИ.

READ  Дефибрилляция сердца методика проведения процедуры

Что происходит, если ИВЛ не помогает?

За работой аппарата и состоянием больного следит медицинский персонал. В России, как правило, одна медсестра на двух-четырех пациентов и один врач на пять-шесть человек, в зависимости от загрузки реанимационного отделения. Специалисты определяют объемы подаваемого воздуха, процент содержания кислорода в нем и другие параметры. Настройки зависят от причины, по которой пациент оказался на ИВЛ. Они будут разными для больных с хроническими заболеваниями легких, мозговой травмой, сердечным приступом или коронавирусной инфекцией.

Реанимационное отделение больницы № 15 им. Филатова, Москва. РИА Новости/Кирилл Каллиников

Если ИВЛ не помогает, пациента подключают к прибору для экстракорпоральной оксигенации (ЭКМО). Он включает насос, который перекачивает кровь из сосудов человека в оксигенатор (газообменное устройство) и обратно, помогая насытить ее кислородом.

При остром поражении легких остается мало альвеол, которые могут осуществлять газообмен. Если их перенапрячь, они тоже повредятся. Поэтому больного подключают на ЭКМО. Аппарат обеспечивает выведение углекислоты и дает легким отдохнуть и восстановиться, — рассказывает Сергей Царенко.

По словам эксперта, в случае коронавирусной инфекции методика применяется редко. Доля пациентов с COVID-19, которых подключают к ЭКМО, пока составляет менее доли процента.

Если у пациента остановилось сердце, ему проводят сердечно-легочную реанимацию. Она предполагает, помимо искусственного дыхания, непрямой массаж сердца. На это у докторов есть две минуты. Через три минуты кора головного мозга начинает разрушаться. Это происходит из-за отсутствия притока крови и кислородного голодания. После постепенно нарушается работа и других отделов мозга.

Повреждения могут привести к потере памяти (амнезии), мышечного контроля, нарушению речи, изменению личности, дезориентации во времени и пространстве. Чем дольше мозг находится без кислорода, тем сильнее и необратимее последствия. К десяти минутам кислородного голодания шансы на выживаемость больного минимальны.

Делать или не делать скрининг?

Стандартное двухэтапное тестирование проводится для всех женщин РФ. Метод позволяет создать целостную картину развития плода, ускорить медицинское вмешательство при обнаружении аномалий, увеличивая вероятность рождения здорового ребенка.

Для внедрения этой программы важны информированность и осознание важности ранней диагностики, поскольку решение о скрининге – индивидуальный выбор женщины. Но тем, кто боится его проведения, нужно помнить, что тестируются не они, а будущий ребенок, подверженный риску развития патологий

Но тем, кто боится его проведения, нужно помнить, что тестируются не они, а будущий ребенок, подверженный риску развития патологий.

Показания и противопоказания для проведения

РФ принадлежит к странам, где тестируются все беременные. Иногда в группу риска включают только женщин после 35 лет. Но специалисты рекомендуют обязательно проводить скрининг и для других категорий беременных:

  • забеременевших после ЭКО;
  • имевших самопроизвольные аборты;
  • диабетиков;
  • уже рожавших детей с врожденными патологиями;
  • зачавших ребенка в результате инцеста;
  • имеющих близких родственников с врожденными осложнениями;
  • принимавших в первом триместре препараты, не рекомендованные врачом;
  • работавших на вредных производствах;
  • получивших радиоактивное облучение незадолго до зачатия (в т.ч. и супруг);
  • имеющих аномальные результаты УЗИ.

Пренатальные исследования не имеют противопоказаний, они безопасны. Но при ОРВИ и других инфекциях их откладывают до выздоровления будущей матери.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Кто может проводить скрининг?

Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых .

Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка .

Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша .

Оцените статью
Понравилась статья?
Комментарии (0)
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит
Добавить комментарий
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *